德國雷根斯堡大學(xué)醫(yī)院日前發(fā)布新聞公報(bào)說，該院首次利用俗稱“基因剪刀”的基因編輯技術(shù)治療了一名β型地中海貧血患者，并取得階段性成果。

公報(bào)說，這是全球第一個(gè)接受CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)治療的β型地中海貧血病例。患者是一名20歲女性，她在治療前平均每年需要輸血16次，9個(gè)月前接受治療后一直無需接受輸血且血液指標(biāo)正常。

“這些初步的中期成果在我們看來非常積極。”雷根斯堡大學(xué)醫(yī)院主導(dǎo)這項(xiàng)研究的塞利姆·喬爾巴哲奧盧教授說，“對于無法接受其他療法的患者來說，這種療法意味著治愈一種可怕疾病。”

β型地中海貧血是一種遺傳性血液病，患者體內(nèi)血紅蛋白異常，紅細(xì)胞無法向身體輸送足夠氧氣。造血干細(xì)胞移植是目前臨床唯一有效的療法，但找到合適的捐贈(zèng)者并不容易。如果沒有合適的捐贈(zèng)者或有其他風(fēng)險(xiǎn)，患者往往只能靠定期輸血維持生命，而輸血也可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥甚至死亡。

本項(xiàng)研究中，研究人員采用了由弗特克斯生物制藥公司和CRISPR治療公司聯(lián)合開發(fā)的CTX001基因編輯療法。他們先從患者體內(nèi)提取造血干細(xì)胞，在實(shí)驗(yàn)室編輯有關(guān)基因后，把患者骨髓中有基因缺陷的干細(xì)胞殺死，再將基因編輯過的干細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，讓其生成正常的血細(xì)胞。

據(jù)介紹，這是一項(xiàng)國際臨床研究的一部分。美國、加拿大和歐洲的6個(gè)研究中心共計(jì)劃招募45名β型地中海貧血患者，并在治療后隨訪兩年以上。

雷根斯堡大學(xué)醫(yī)院研究人員說，除β型地中海貧血外，他們還將用基因編輯療法治療血紅蛋白異常導(dǎo)致的另一種遺傳性血液病——鐮狀細(xì)胞病。4個(gè)月前在美國接受“基因剪刀”治療的一名女患者病況已有所改善。